Книга представляет собой справочник, в краткой форме обобщающий сведения о клинических признаках, типах наследования и диагностике 133 заболеваний генетической природы.
Революционный вопрос в изучении генетики человека закономерно привёл к повышению интереса к заболеваниям, имеющим наследственную природу. Таких болезней насчитывается, по меньшей мере, несколько тысяч. В последние годы, возможности патогенетической терапии некоторых нозологических форм.
В нашей стране уже выпущено значительное количество различных руководств по медицинской генетике. Однако многие из них, будучи ориентированными именно на врачей-генетиков, излагают информацию слишком детально. Настоящий справочник умышленно стремится к максимально краткому и структурированному изложению материала. Его целью является ознакомление врачей различных специальностей с основными симптомами распространенных наследственных заболеваний, а также существующими возможностями их специфического лечения.
Предназначена для врачей различных специальностей и студентов медицинских ВУЗов.